Syndrome de Marfan

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan

Diagnose und Behandlung des Marfan-Syndroms

Mai 2013

Définition
Diagnostic
Prise en charge
Suivi
Sources

Le syndrome de Marfan, maladie rare, touche aujourd'hui 12 000 personnes dans l'Hexagone. Cela paraît peu, mais comme l'indique l'Association française des syndromes de Marfan et apparentés (AFSMA), il touche un nouveau-né tous les deux jours.
Il peut se manifester de différentes façons et à différents âges : il est donc important de bien savoir reconnaître, prendre en charge et suivre cette affection. Pour cela, la Haute Autorité de Santé (HAS) a édité un document en juin 2008.

Définition

Ce syndrome, héréditaire, touche le tissu conjonctif. Due à une production insuffisante d'une protéine indispensable aux tissus de soutien de l'organisme - la fibrilline -, la maladie touche donc de nombreux organes : os, vaisseaux ou encore muscles.

Diagnostic

Plusieurs éléments pour reconnaître le syndrome :

Preuves cliniques

La présence de différents signes (scoliose, dilatation aortique, ectopie du cristallin...) et celle d'une histoire familiale de mort subite évoquent le diagnotic

Le examens médicaux

L'échocardiographie (recherche d'une dilatation aortique) , les examens ophtalmologiques (recherche d'une ectopie du cristallin) , radiographies (recherche d'une scoliose) et l' IRM, scanner confirment le diagnostic du syndrome de Marfan.

Différenciation du syndrome d'autres maladies (problèmes aortiques, autres causes de scoliose, maladies frontières...)

Etude génétique

L'étude génétique confirme le diagnostic, facilite la réalisation des études familiales et permet d'accompagner les patients dans leur projet parental (diagnostic prénatal ou préimplantatoire et précoce chez l'enfant).

Prise en charge

Éducation thérapeutique

Plusieurs buts :

impliquer le patient et son entourage,
soutenir le patient psychologiquement et l'accompagner,
suivre le traitement : nouveaux traitements, effets indésirables...,
aider à gérer des signes de la maladie au quotidien (gestes à éviter, fatigue, stress, autorééducation...),
informer le patient sur l'existence d'une association de patients (AFSMA).

Traitements pharmacologiques

Cardio-vasculaires :
- bêtabloquants
- inhibiteurs calciques, de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC), antagonistes de l'angiotensine II (ARA II) si intolérance aux bêtabloquants
- anticoagulants
- antibiotiques (prévention endocardite)
Rhumatologiques :
- traitement de l'arthrose (chondroïtine sulfate, diacéréine...)
- traitement des douleurs liées à l'arthrose (calcium, vitamine D)
Contre la douleur :
- kinésithérapie, rééducation...
- prise d'antalgiques (paracétamol, corticoïdes, morphiniques
- antiépileptiques (contre les douleurs récurrentes neuropathiques périphériques)
- Autres : traitement pour freiner la croissance, soins dentaires...

Chirurgie

Cardio-vasculaire
- aortique préventive, si dilatation de l'aorte
  - préservation de la valve aortique
  - mise en place d'une valve mécanique
- d'urgence
- mitrale (si fuite)
Orthopédique
Ophtalmologique

Rééducation et autres

Kinésithérapie (si douleurs articulaires dont rachidienne)
Psychomotricité (si troubles acquisition)
Ergothérapie (si gênes fonctionnelles...)
Dispositifs médicaux divers (semelles orthopédiques, corset, TENS...)

Le document de la HAS précise aussi la marche à suivre dans le cadre d'une grossesse.

Suivi

Le suivi est indispensable pour :

surveiller l'évolution de la maladie ;
prévenir les complications ;
accompagner le patient et son entourage (éducation thérapeutique) ;
surveiller le traitement.

Le suivi se fait à différents niveaux :

Suivi clinique
- consultations cardiologiques, opthalmo...
- pour les enfants : surveillance de la croissance
Suivi paraclinique
- examens biologiques
- suivi cardiologique
- suivi ophtalmologique
- radiographie, bilan ostéoporose, EFR...