Dépistage néonatal : les premiers examens médicaux de bébé

Dans les 24 heures et les premiers jours qui suivent la naissance de bébé, une série d'examens médicaux sont menés pour vérifier son état de santé, sa croissance et son développement psychomoteur. Parmi les différents tests, les médecins procèdent depuis 1972 au dépistage néonatal, couramment appelé "test de Guthrie". Il sert à détecter certaines maladies graves. Jusqu'en 2022, 6 pathologies pouvaient être décelées ainsi que la surdité permanente mais depuis le 1er janvier 2023, 7 maladies supplémentaires peuvent être dépistées. Voici toutes les informations sur le test de Guthrie ainsi que sur les autres examens médicaux de bébé dans les premiers instants de sa vie. 

Le test de Guthrie

Pendant la première semaine de vie de bébé, le médecin effectue le test de Guthrie en faisant une petite prise de sang soit dans le talon, soit sur le dessus de la main afin de dépister désormais au total 13 maladies rares. Ce prélèvement sanguin dont la goutte de sang est déposé sur du papier buvard, est ensuite envoyé à l'un des 13 laboratoires spécialisés en France. La Haute Autorité de Santé a recommandé d'étendre le dépistage néonatal par la spectrométrie de masse en tandem, qui permet aujourd'hui de multiplier le nombre de maladies dépistées à la naissance, à partir d'un même prélèvement sanguin. 

Quelles sont les maladies dépistées ?

• La phénylcétonurie
• L'hypothyroïdie congénitale
• L'hyperplasie congénitale des surrénales
• La drépanocytose (anomalie des globules rouges)
• La mucoviscidose
• Le déficit en MCAD (maladie qui empêche l'organisme d'utiliser les graisses comme source d'énergie)
• La leucinose (MSUD)
• L'homocystinurie (HCY)
• La tyrosinémie de type 1 (TYR-1)
• L'acidurie glutarique de type 1 (GA-1)
• L'acidurie isovalérique (IVA)
• Le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD)
• Le déficit en captation de carnitine (CUD)

À l'avenir, le dépistage néonatal pourrait même encore évoluer grâce aux nouvelles techniques de génétique. Le Pr Frédéric Huet, président de la Société française de dépistage néonatal, a confié à Ouest France, que des travaux sont en cours pour éventuellement utiliser ce test "pour les maladies les plus courantes et les plus faciles à traiter. Les spécialistes s'accordent à dire qu'il y a entre 100 et 150 maladies qui justifieraient un dépistage néonatal."

Le score Apgar

Juste après l'accouchement, le score Apgar est pratiqué systématiquement sur bébé. C'est le tout premier test qu'il passe. Il permet de vérifier la vitalité du nouveau-né au moment de sa naissance, d'évaluer son état de santé et sa faculté d'adaptation au monde extérieur selon 5 critères. Il se décompose en 5 tests rapides et fiables qui concernent la fréquence cardiaque, la respiration, le tonus, la réactivité à la stimulation et la coloration de la peau. Ces états sont notés sur une échelle de 0, 1 ou 2. En fonction du résultat sur 10 points, la sage-femme peut envisager une prise en charge spécialisée (réanimation, oxygénation, désobstruction). le score Apgar est de nouveau effectué 5 minutes après la naissance du nourrisson, et parfois même 10 à 20 minutes plus tard si le score est trop faible. Si le résultat souligne un cas plus grave, le bébé peut être transféré dans une unité de soins néonatals intensifs. 

Le premier examen physique de bébé

Après le score Apgar, le nouveau-né doit passer un examen clinique avant qu'il puisse être transféré dans le service des suites de couches avec sa mère. Le pédiatre le mesure et le pèse, détermine son périmètre crânien afin de déceler d'éventuelles pathologies vitales respiratoires ou cardiaques (cyanose, détresse respiratoire, ou neurologique). Ensuite, et ce, afin de pouvoir dépister certaines anomalies ou malformations, il observe la motricité du nouveau-né, et examine sa tête, ses paupières, ses yeux, sa bouche, ses membres, la perméabilité de l'anus, de l'œsophage, le cordon ombilical.

L'auscultation des organes

Le médecin examine ensuite le bon aspect des organes génitaux comme l'anus et l'appareil génito-urinaire extérieur du bébé pour s'assurer s'ils sont bien de type masculin ou féminin. Chez le garçon, le professionnel de santé vérifie si ses testicules sont descendus dans le scrotum. Chez la petite fille, il peut relever la présence d'un œdème au niveau des grandes lèvres qui disparaît généralement en quelques jours. Il analyse également les pouls fémoraux au niveau de l'aine. Il palpe aussi ses reins, sa cavité abdominale (ventre et nombril), il ausculte avec son stéthoscope le cœur et les poumons du bébé.

L'examen des pieds, des mains et des articulations

Le médecin va compter les doigts du nouveau-né, regarder la plante des pieds pour identifier un éventuel pied bot (pied tourné vers l'intérieur ou l'extérieur de la cheville), et vérifie si ses orteils se replient correctement. Puis, le médecin ausculte ses jambes et ses hanches. Un test appelé "manœuvre de Barlow" peut être effectué pour détecter une éventuelle luxation congénitale de la hanche. Il vérifie ensuite l'allure et l'état de la colonne vertébrale et ses clavicules. Enfin, il examine la forme du crâne, les fontanelles (qui doivent être souples), la bouche et le palais du bébé.

L'examen des mensurations

Le bébé est pesé et mesuré par la sage-femme ou l'auxiliaire de puériculture. À noter qu'un nouveau-né perd entre 5 et 10% de son poids dans les jours qui suivent l'accouchement à cause de l'évacuation d'un excès d'eau. Il regagnera son poids au bout de trois semaines environ. Il détermine également le périmètre crânien qui doit être proportionnel à la taille du bébé. Vingt-quatre heures plus tard, le médecin reprend ses mensurations et les reporte dans le carnet de santé du bébé.

L'examen de la vue et de l'audition de bébé

Le médecin observe l'aspect extérieur des yeux du bébé pour déceler un éventuellement écoulement continuel de larmes (larmoiement), une cataracte ou une malformation. Il réalise également, dans les heures qui suivent la naissance, un test d'otoémissions acoustiques (OAE) qui permet de déterminer si votre bébé entend bien.

L'examen des réflexes archaïques

Le médecin évalue les réflexes "primitifs" du bébé qui sont des mouvements automatiques involontaires caractéristiques des nouveau-nés : il s'agit de la succion, la déglutition, la préhension, le réflexe de la marche sur une surface plane, le réflexe de défense (dit de Moro) ou les réflexes des points cardinaux (s'observe lorsque l'on caresse la joue de bébé, qu'il tourne alors la tête du côté qui est stimulé). Systématiquement recherchés par le médecin ou la sage-femme lors du premier examen, ils témoignent du bon développement nerveux et d'un tonus musculaire satisfaisant.

L'examen de sortie de maternité

L'examen effectué juste avant le retour au domicile permet au pédiatre de vérifier que le bébé est apte à la vie extra-utérine et d'encourager la prise en responsabilité de l'enfant par ses parents. Il permet également de vérifier le poids du nouveau-né et de définir les potentielles complications ou pathologies nécessitant une observation ou un traitement médical continu. À l'issu de cet examen, le pédiatre établit un premier certificat de santé.