Phénylcétonurie (HAS)

Juillet 2015
En mars 2010, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la phénylcétonurie (PCU). Il a pour but d'optimiser la prise en charge des patients atteints de cette maladie génétique.


Définition


La phénylcétonurie est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle est liée à un déficit de phénylalanine hydroxylase (PAH). Cela augmente la production de phénylalanine plasmatique, qui a un effet toxique sur le cerveau.

Deux formes de phénylcétonurie :
  • PCU (formes sévères)
    • typique : taux de Phe > 20 mg/dl,
    • atypique : taux de Phe < 20 mg/dl,
  • l'hyperphénylalaninémie modérée permanente (HMP) : taux de Phe < 10 mg/dl.

Diagnostic

Diagnostic néonatal


Un dépistage est effectué systématiquement à la naissance chez tous les enfants, au 3e jour de vie.
Si le taux de Phe est :
  • supérieur à 3 mg/dl [180 ?mol/l], un prélèvement de contrôle doit être fait : si ce dernier est supérieur à 3 mg/dl, l'enfant doit être pris en charge médicalement.
  • supérieur à 5 mg/dl : des examens complémentaires doivent être effectués :
    • contrôle du taux de Phe,
    • dosage des bioptérines urinaires et de l'activité dihydroptéridine réductase (DHPR) sanguine,
    • bilan hépatique et chromatographie des AA plasmatiques,
    • test au BH4 (si taux de Phe de contrôle > à 8 mg/dl).

Diagnostic chez des patients non dépistés


La HAS recommande qu'un diagnostic soit effectué chez les personnes qui sont nées avant la mise en place du dépistage néonatal ou venant de pays ne bénéficiant pas de ce dépistage
  • souffrant
    • de retard de développement psychomoteur,
    • d'autisme,
    • associés à des troubles cutanéo-phanériens,
  • ayant des enfants souffrant
    • de microcéphalie,
    • d'hypotrophie,
    • de malformations (cardiaques) associées à un retard psychomoteur.


1573 PCU ont pu être diagnostiquées dès la naissance entre 1972 et début 2006.

Examens


Pour détecter la PCU, la HAS recommande :
  • phénylalaninémie(carton Guthrie) ;
  • aminogramme plasmatique (diagnostic différentiel) ;
  • analyse moléculaire ;
  • test au BH4.

Traitement


En l'absence de traitement, la PCU entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles.

Traitement diététique


La HAS précise que ce traitement a pour but de maintenir le taux de Phe dans des proportions qui ne sont pas toxiques. Il consiste à limiter l'apport en Phe, contenu dans toutes les protéines naturelles :
  • oeuf ;
  • poisson ;
  • viande ;
  • produits laitiers ;
  • légumineuses ;
  • oléagineux ;
  • féculents ;
  • produits céréaliers.


L'apport minimum en Phe est fait par :
  • le lait (1er mois de vie) ;
  • légumes ;
  • pomme de terre ;
  • fruits.


Des aliments diététiques font également partie du traitement :
  • mélanges d'acides aminés ;
  • produits hypoprotidiques.

Médicaments


La HAS recommande :
  • la tétrahydrobioptérine (BH4) ;
  • des acides aminés neutres (AAN).

Suivi


Le suivi doit être strict jusqu'aux 10-11 ans de l'enfant notamment au niveau du régime. Il permet :
  • d'adapter le traitement ;
  • vérifier la tolérance au traitement.


Le patient doit être vu :
  • chaque mois la 1re année de vie ;
  • 1 fois/trimestre jusqu'à 10 ans ;
  • 3 fois/an jusqu'à la fin des études ;
  • 1 fois/an à l'âge adulte.


Le suivi comprend des examens :
  • contrôle des taux sanguins de Phe
    • 1 fois /semaine de 0 à 3 ans,
    • 4 fois/an à l'âge adulte,
  • bilan nutritionnel ;
  • ostéodensitométrie.


La grossesse fait l'objet d'un suivi particulier, indiqué dans le PNDS.

Sources


Phénylcétonurie, Protocole national de diagnostic et de soins, HAS, mars 2010.

Crédit photo : istockphoto.com/ cb34inc
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