Définition

• La HAS définit cette maladie comme « une insuffisance médullaire quantitative, secondaire à la disparition complète ou partielle du tissu hématopoïétique, sans prolifération cellulaire anormale. » C’est une maladie du sang se traduisant par une raréfaction de la moelle osseuse : elle ne peut plus alors produire les cellules souches à l’origine des globules rouges, blancs et des plaquettes.
• L’aplasie médullaire (AM) touche 10 personnes sur un million chaque année dans le monde.
• Elle est davantage répandue en Asie.
• Il existe des formes modérées et d’autres plus graves.
• Son origine peut être :
  • génétique (AM constitutionnelles),
  • environnementale (AM acquises),
  • idiopathique (origine inconnue).

Diagnostic

Signes cliniques

• Syndrome anémique.
• Syndrome infectieux (fièvre).
• Syndrome hémorragique.
• Recherche de signes graves :
  • purpura extensif ou muqueux avec saignements viscéraux,
  • hémorragies au fond de l’œil.

Examens

• Hémogramme montrant
  • une anémie arégénérative, normochrome, macrocytaire ou normocytaire associée à un taux bas de réticulocytes ;
  • une neutropénie ;
  • une thrombopénie.
• Frottis sanguin.
• Détermination du groupe sanguin avec phénotype érythrocytaire complet.
• Recherche d’agglutinines irrégulières.
• Myélogramme.
• Caryotype :
  • médullaire,
  • lymphocytaire.
• Biopsie ostéomédullaire.
• Bilan :
  • infectieux,
  • immunologique (sous population lymphocytaire, dosage immunoglobulines).
• Phénotypage par cytométrie en flux.
• Sérologies virales :
  • Parvovirus B19 et EBV ;
  • Hépatites A, B et C, VIH, et CMV.
• Mesure :
  • du taux de prothrombine (TP),
  • du temps de céphaline activé (TCA),
  • de la concentration en fibrinogène.

Prise en charge thérapeutique

Traitement symptomatique

• Antibiothérapie à large spectre.
• Correction de la thrombopénie.
• Correction de l’anémie (transfusion).

Traitement curatif

• Greffe allogénique de CSH :
  • greffe de moelle avec un donneur HLA-géno-identique de la fratrie,
    • moelle source des cellules transplantables pour de meilleurs résultats,
    • Taux de survie : 80-90 %,
    • probabilité de compatibilité dans la fratrie : 2 %,
    • greffe envisageable seulement pour des malades jeunes (moins de 45 ans),
    • des risques de non-prise ou de rejet du greffon (10-20 %), ou de maladie du greffon contre l’hôte (15 %),
  • greffe de moelle avec un donneur non HLA-identique de la fratrie ou à partir d’un donneur non apparenté : résultats moins bons : 40 % de taux de survie.

Traitement par médicament

• Sérum antilymphocytaire (SAL) : immunosuppresseur.
• Ciclosporine (bloque l’activation et la prolifération du lymphocyte T).

Changement du mode de vie

• Après une greffe de moelle osseuse, le patient doit :
  • éviter les endroits fréquentés (transport, centres commerciaux…),
  • avoir une hygiène rigoureuse (lavage de main fréquent),
  • se protéger lors de relations sexuelles,
  • alerter son médecin en cas de signe d’infection,
  • recevoir toutes les vaccinations dans les 6 mois à 1 an maximum,
  • avoir une alimentation saine,
  • éviter les situations à risques (sports violents…),
  • éviter le contact avec des personnes ayant une infection contagieuse (grippe…),
  • s’abstenir de pratiquer l’automédication,
  • ne pas fumer.

Sources