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Caryotype - Définition et détermination

Juin 2015


Définition

Le caryotype est une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Il permet de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques. Il est généralement effectué sur des cellules normales pour dépister d'éventuelles aberrations chromosomiques, comme la trisomie 21, ou identifier certains aspects du matériel génétique (génome) d'un individu, comme le sexe. Il peut cependant être aussi réalisé sur des cellules anormales pour détecter des dysfonctionnements cellulaires spécifiques comme dans les cancers ou les leucémies.

La réalisation d'un caryotype s'organise de la façon suivante :
  • Prélèvement des cellules par un laboratoire.
  • Mise en culture des cellules prélevées.
  • Photographie à l'aide d'un photo-microscope des chromosomes composant les cellules prélevées et développées in vitro.

Dans un caryotype, les chromosomes sont classés de manière standard par paire et par taille.

Indications

Le prélèvement de chromosomes, qui permet la création du caryotype, est prescrit à différentes occasions :
D'autres indications peuvent également entraîner la réalisation d'un caryotype. C'est par exemple le cas des fausses-couches à répétition, des problèmes de la fertilité, des retards de croissance ou de puberté.

Interprétation

Le résultat d'un caryotype se déchiffre de la façon suivante :

Caryotype humain

Le caryotype humain est composé de 46 chromosomes :
  • 22 paires d'autosomes (appartenant à la même paire).
  • 1 paire de gonosomes (chromosomes sexuels) : deux X dans le sexe féminin et un X et un Y dans le sexe masculin.

Un caryotype normal doit s'écrire : 46, XX ou 46, XY.

Variation

Le caryotype peut varier dans le cas des sujets à risques, mais également dans le cas de la trisomie par exemple, dont le caryotype se présente de la sorte : 47, XY, + un chromosome 21 surnuméraire.

Mise en garde

Sachez que les résultats ne constituent pas à eux seuls un diagnostic. Il est donc important de consulter un médecin afin de prévoir avec lui des examens complémentaires ou un éventuel traitement. Un bon résultat est, pour votre médecin, un indice important sur votre état de santé, tout autant qu'un mauvais.

Les résultats peuvent également varier selon la technique utilisée par le laboratoire.

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Par Carlos-vialfa le 10 mars 2012
Publié par CommentCaMarche. - Dernière mise à jour par GabiJolie
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