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Caryotype - Définition et détermination

Mars 2015


Définition


Le caryotype est une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Il permet de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques. Il est en général effectué sur des cellules normales mais dans certains cas l'analyse se fait sur des cellules anormales, afin de dépister d'autres anomalies.

Il s'organise de la façon suivante :
  • Prélèvement des cellules par un laboratoire.
  • Mise en culture des cellules prélevées.
  • Une fois développées, photographie à l'aise d'un photo-microscope des chromosomes composant les cellules.

Prélèvement de chromosomes


Le prélèvement de chromosomes, qui permet la création du caryotype, peut se faire de différentes façons. Il est prescrit chez certains sujets à risques :

La réalisation d'un caryotype est également prescrite chez les patients suivants :
  • Personnes souffrant de retards mentaux,
  • de malformations dysmorphiques ou congénitales,
  • d'antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques,
  • femmes ayant vécu des fausses-couches à répétition,
  • femmes ayant des problèmes de fécondation.

Interprétation


C'est la formule chromosomique qui permet l'interprétation du résultat du caryotype. Il se déchiffre de la façon suivante :
  • nombre de chromosomes par cellule,
  • liste des chromosomes sexuels présents.
  • liste des anomalies trouvées.


===Caryotype humain==
Le caryotype humain est composé de 46 chromosomes :
  • 22 paires d'autosomes.
  • 1 paire de gonosomes qui sont les chromosomes sexuels : deux X dans le sexe féminin et un X et un Y dans le sexe masculin.


Le caryotype normal doit s'écrire : 46, XX ou 46, XY.

Variation


Le caryotype peut varier dans le cas des sujets à risques mais également dans le cas de la trisomie par exemple, dont le caryotype se présente de la sorte : 47, XY, + un chromosome 21 surnuméraire.

Mise en garde


Sachez que les résultats ne constituent pas à eux seuls un diagnostic. Il est donc important de consulter un médecin afin de prévoir avec lui des examens complémentaires ou un éventuel traitement. Un bon résultat est, pour votre médecin, un indice important sur votre état de santé, tout autant qu'un mauvais.

Les résultats peuvent également varier selon la technique utilisée par le laboratoire.

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