L'amniocentèse

L'amniocentèse permet de repérer et diagnostiquer des anomalies génétiques et chromosomiques, comme certaines maladies chromosomiques, et plus particulièrement la trisomie 21.
L'amniocentèse est devenue peu à peu un examen courant qui est de plus en plus prescrit, alors qu'il comporte certains risques qu'il faut connaître.
Le nombre de femmes enceintes ayant eut une amniocentèse a été multiplié par cinq en 20 ans en France pour atteindre en 2007 près de 11 %.

L'amniocentèse consiste à effectuer une ponction du liquide amniotique à l'aide d'une aiguille fine à travers la paroi abdominale et utérine.
Cet examen s'effectue sous contrôle échographique permanent.

Situations les plus fréquentes au cours desquelles l'amniocentèse peut être proposée

• Un âge de la future maman supérieur à 38 ans : à partir de cet âge, le risque de trisomie 21 est de 1 sur 500 grossesses et à partir de 40 ans il est de 1 sur 100 grossesses
• L'existence d'antécédents familiaux de maladie héréditaire (certaines myopathies, mucoviscidose, etc.), de malformation ou d'anomalie chromosomique comme la trisomie 21.
• L'existence d'un antécédent d'enfant atteint de maladie chromosomique
• Des antécédents de plusieurs fausses couches spontanées
• Lorsqu'une infection du fœtus est suspectée (toxoplasmose...)
• Quand un test sanguin pratiquée chez la future maman montre une suspicion de trisomie 21 et lorsque la mesure de la clarté nucale, c'est-a-dire de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de l'échographie du premier trimestre est positive( plus large que la normale).
• Lorsque une ou plusieurs malformations ou un retard de croissance sont dépistés à l'échographie.

La trisomie 21 ne concerne pas uniquement les femmes plus âgées : toutes les femmes sont concernées même si le risque augmente avec l'âge.

Bien connaître les risques de l'amniocentèse

• Les risques de l'amniocentèse sont exceptionnels pour la future maman (inférieurs à 1/10.000)
• Il n'existe pas de retentissement sur le développement à long terme de l'enfant
• Les risques de fausses couches, dans les deux semaines qui suivent l'amniocentèse, sont relativement faibles, mais non négligeables, entre 0,50 % et 1% pour un bébé et de 3 et 4 % pour des jumeaux.
• Les risques d'infection sont à prendre en compte : selon la Société française d'hygiène hospitalière, l'amniocentèse est un examen à risque infectieux élevé.

Même réalisée dans les meilleures conditions possibles, l'amniocentèse entraine des fausses couches dans 0,5 % à 1 % des cas.

Les recommandations de la haute autorité de santé pour permettre de détecter plus de 80 % des trisomies 21.

La Haute Autorité de Santé souhaite faire baisser de 50 % le nombre d'amniocentèses afin de diminuer les risques liés à cet examen tout en effectuant un dépistage plus précoce de la trisomie 21.
En effet, le nombre élevé d'amniocentèses entraine un taux de fausses couches supérieures aux nombres de trisomies diagnostiquées.

Elle recommande de nouvelles stratégies en pratiquant un dépistage plus précoce de la trisomie 21 grâce à une mesure de la clarté nucale au cours de l'échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs maternels.

Cette méthode repose sur la prescription couplée de ces 2 examens à des dates précises.
Elle permettrait :

• de détecter 80 % des fœtus atteints d'une trisomie 21
• de diminuer le nombre d'amniocentèses
• d'atteindre un taux d'amniocentèse de 5%.

La Haute autorité de santé insiste également sur la nécessité de contrôler la qualité de l'examen de la clarté nucale.

Un dépistage plus tardif à l'aide du dosage des marqueurs sériques peut être pratiqué au cours du second trimestre chez les femmes qui n'ont pas pu, par exemple, bénéficier du dépistage combiné au cours du premier trimestre

• La mesure de la clarté nucale, c'est à dire la mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus, est faite au cours de la première échographie du troisième mois, à 12 semaines d'aménorrhée.
• L' analyse sanguine des marqueurs sériques pratiquée au cours du second trimestre, entre 14è et 18 è semaine d'aménorrhée. Il révèle les taux de trois marqueurs sériques : l'HCG (hormone sécrétée par le placenta), l'oestriol non conjugué et l'alpha protéine fœtale, produits par le fœtus.

Le médecin décidera de la date précise de cet examen.

• L'amniocentèse est un examen remboursé par la caisse d'assurance maladie chez les femmes
  • Agées de 38 ans ou plus
  • Celles présentant des antécédants personnels ou familaix de maladies génétiques
  • Celles présentant des risques de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21

Une modification sanguine du taux des marqueurs associée àune clarté nucale un peu élevée retrouvée au cours de la première échographie représente une indication d'effectuer une amniocentèse.


Pour en savoir plus : évaluations des stratégies de dépistage de la trisomie 21, recommandations de la Haute autorité de santé, Juin 2007
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874

Réalisé en collaboration avec des professionnels de la santé et de la médecine, sous la direction du docteur Pierrick HORDE

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